Maple Syrup Urine Disease

Disorder

• Name: Maple Syrup Urine Disease
• Category: Genetic
• Existing deep-research providers: falcon
• Existing evidence reference count in YAML: 60

Key Pathophysiology Nodes

• Branched-Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Deficiency
• Leucine and Ketoacid Neurotoxicity
• Skeletal Muscle Dysfunction
• Deep research literature mapping

Citation Inventory (for evidence mapping)

• DOI:10.1002/jmd2.12419
• DOI:10.1007/s11011-022-01109-y
• DOI:10.1038/s41467-022-30880-w
• DOI:10.1038/srep28775
• DOI:10.1091/mbc.11.5.1919
• DOI:10.1093/hmg/ddq507
• DOI:10.1093/qjmed/hcae104
• DOI:10.1101/2023.07.31.551364
• DOI:10.1172/jci67217
• DOI:10.1186/s12887-024-05266-0
• DOI:10.1186/s13023-022-02353-2
• DOI:10.1186/s13023-024-03411-7
• DOI:10.12659/aot.939893
• DOI:10.22099/mbrc.2024.49847.1958
• DOI:10.3389/fimmu.2025.1579945
• DOI:10.3390/ijms26146992
• DOI:10.3390/nu16183145